Des tests de porteur s’ajoutent pour deux maladies héréditaires, dont plusieurs Charlevoisiens sont atteints

L’Institut national d’excellence en santé et services sociaux a recommandé l’ajout de la mucolipidose de type II et du syndrome de Zellweger à l’offre de tests de porteur pour des maladies héréditaires récessives pour les personnes originaire de Charlevoix, du Saguenay-Lac-Saint-Jean et de la Haute-Côte-Nord.

C’est une étape importante dans les démarches d’élargissement de l’offre de tests de porteur du Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux (CIUSSS) du Saguenay–Lac-Saint-Jean.

L’organisation est maintenant en attente de l’autorisation du ministère de la Santé et des Services sociaux pour procéder à la mise en œuvre et à l’ajout des deux nouvelles maladies au portail de l’Offre de tests de porteur sur son site, indique-t-on dans un communiqué.

Le CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean et son service de biologie moléculaire et de génétique sont
prêts à déployer ces deux nouveaux tests à leur offre. Des tests de dépistage sont présentement proposés aux personnes qui ont une histoire familiale avec l’une de ces deux maladies.

La maladie du syndrome de Zellweger est un désordre de la biogenèse des peroxysomes qui est transmis de manière autosomique récessive. Les patients atteints de la forme la plus sévère de la maladie présenteront des manifestations cliniques diverses, dont des atteintes neurologiques, hépatiques et rénales, de même que des retards de développement globaux et des troubles cardiaques.