Une lueur d’espoir pour Zoé

La petite Zoé, 5 mois, souffre d’une maladie extrêmement rare, la porphyrie érythropoïétique congénitale. Elle doit en tout temps être protégée de la lumière. Une greffe de moelle osseuse pourrait cependant la guérir.

Le choc
Dès sa naissance, en septembre, bébé Zoé plonge ses parents, Martine Desgagnés et Simon Bouchard de Baie-Saint-Paul, dans l’angoisse. «Elle avait le teint grisâtre et de petits points bleus au bas du dos, en plus de différents problèmes au foie et à la rate. Les médecins se demandaient bien ce qu’elle pouvait avoir», relate sa mère.

Puis, le 4 octobre, le terrible diagnostic est tombé, comme une chape de plomb sur les épaules des parents. Appelée maladie de Gunther, la porphyrie érythropoïétique congénitale dont souffre Zoé est une affection tellement rare que seulement deux personnes en sont atteintes au Québec.

«Ç’a été un choc. La maladie, ce n’est jamais facile et encore moins celle d’un enfant, mais quand le médecin te confie que c’est son premier cas et qu’il a 37 ans de carrière, tu te dis, «mais qu’est-ce qui nous attend », confie Martine avec un trémolo dans la voix. Mais un coup que l’on est là-dedans, on n’a pas le choix, on continue », ajoute-t-elle.

Vivre dans l’ombre
La maladie de Gunther est imputable à une enzyme défectueuse (une enzyme est une substance qui agit dans les réactions chimiques du corps) qui entraine différents problèmes physiologiques, dont une anémie pour laquelle bébé Zoé doit recevoir une transfusion sanguine toutes les semaines.

Le plus étrange de tous ces problèmes est l’hypersensibilité à la lumière, qu’elle soit naturelle ou non.
«Même si elle n’est pas très forte, la lumière peut lui brûler la peau au troisième degré et faire des cloques qui peuvent s’infecter. Comme les personnes atteintes de cette maladie cicatrisent mal, les tissus infectés peuvent mourir et tomber. Plusieurs malades perdent le nez ou les oreilles qui sont des parties du corps très exposées à la lumière, donc très sensibles aux brûlures», explique la maman de Zoé. La petite a déjà une brûlure au pied dû à la lumière d’un appareil médical.

Bébé Zoé doit donc être constamment maintenue dans l’ombre. «À la maison, tout ce qui est toile, rideau ou persienne reste fermé. Pour une promenade en poussette, il faut qu’il y ait toujours quelque chose par-dessus elle et on doit lui appliquer un écran solaire qui ressemble à de la pâte de zinc. Elle doit aussi porter des lunettes de soleil. Le plus facile est de sortir le soir avec elle», décrit Mme Desgagnés.

Espoir
Malgré tout, Martine et Simon gardent espoir. En effet, le 19 décembre, la petite Zoé a reçu une greffe de moelle osseuse, la seule façon de venir à bout de la terrible maladie, après une chimiothérapie intensive de six jours pour détruire les mauvais enzymes.
«Avec la nouvelle moelle, son corps ne produit plus d’enzymes défectueuses. Il reste à évacuer celles qui sont encore présentes. On ne sait pas combien de temps ça peut prendre, mais on sait que l’on ne passera pas l’été dehors avec Zoé», décrit Martine Desgagnés.

Les résultats sont encouragent. Zoé n’a pas eu besoin de transfusion depuis le 5 janvier. Cependant, du liquide s’est accumulé autour du cœur et les médecins ont dû installer deux drains pour l’évacuer.
«Des fois, on a des moments de découragement, confie sa mère. Mais mon autre fille plus âgée, Rose, me dit souvent que quand Zoé va être guérie, on va pouvoir aller jouer dehors avec elle. Alors tu te dis que oui, c’est difficile aujourd’hui, mais on fait ça pour avoir une vie somme toute normale… un jour».