16 avril 2024
Est-ce que les Charlevoisiens connaissent leur héritage génétique et les maladies récessives qu’ils peuvent transporter? Si pour certains la sensibilisation aux cinq maladies héréditaires fait défaut dans la région, des professionnels de la santé aimeraient que soit rendu disponible un test de porteur de maladies génétiques.
La population de Charlevoix, comme celle du Saguenay–Lac-Saint-Jean, présente une prédisposition à certaines maladies héréditaires. L’ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay, l’acidose lactique, la neuropathie sensitivomotrice, la tyrosinémie et la fibrose kystique sont particulièrement fréquentes dans ces deux régions, et cela est dû à l’effet fondateur (voir tableau).
Le Dr Jean-Pierre Bouchard est neurologue à l’hôpital Saint-François-D’Assise. Reconnu pour sa participation aux travaux ayant mené à la découverte du gène de l’ataxie spastique de Charlevoix, il assure le suivi médical des usagers de
la Clinique
des maladies neuromusculaires et de sclérose en plaques de Charlevoix installée à l’hôpital de Baie-Saint-Paul. Selon lui, « les maladies génétiques présentes dans Charlevoix sont sérieuses et apparaissent tôt dans la vie. En toute conscience, on a raison de faire du conseil et des tests génétiques à ceux qui en veulent. Mais au-delà de ça, ce serait de l’eugénisme », de souligner prudemment le médecin. Il ajoute aussi qu’ « il est important d’être conscient, mais aussi d’être réaliste » face aux risques.
Dépistage
Actuellement dans Charlevoix, la personne désirant savoir si elle est porteuse d’un des gènes responsables de ces maladies doit s’adresser à son médecin qui la réfère à
la Clinique
de médecine génétique du CHUL. La porte-parole du Centre de santé et de services sociaux de Charlevoix (CSSSC)
Carole
Guay précise qu’ici, « tout se passe dans le bureau du médecin ». Si la procédure est simple, des Charlevoisiens qui ne font pas partie de familles à risque déplorent cependant avoir dû insister auprès de leur médecin pour passer les tests.
Il y a quelques années, le Dr Bouchard avait demandé que soit rendu accessible pour Charlevoix le test de porteur de maladies génétiques sur papier buvard. La demande est restée sans réponse de l’Agence de santé et de services sociaux. Pour le CSSSC, le service est apparu difficile à mettre sur pied étant donné le manque de ressources financières et humaines. « Nous avons mis ça de côté compte tenu du budget et du fait que le service est disponible du côté de Québec », de préciser Guy Thibodeau, directeur général du CSSSC. « Actuellement, on se questionne plutôt au niveau des besoins particuliers en hébergement » pour les personnes qui vieillissent avec des maladies neuromusculaires comme l’ataxie de Charlevoix.
Projet pilote
Au Saguenay–Lac-Saint-Jean, la densité de la population et la prévalence de certaines maladies héréditaires ont mené à l’implantation d’une clinique génétique il y a plusieurs années. Depuis 2007, son service de conseil génétique travaille à la mise en œuvre d’un projet pilote sur l’offre de test de porteur (test sur papier buvard) des maladies nommées plus haut, à l’exception de la fibrose kystique. Mis en place prochainement, le test s’adresse aux adultes désirant avoir des enfants.
Anne Vigneault, directrice de
la Corporation
de recherche et d’action sur les maladies héréditaires (CORAMH), explique que le projet nécessite une préparation importante, notamment avec la formation du personnel infirmier. « Notre souhait après ce projet pilote est que ce test de porteur soit offert dans d’autres régions, comme celle de Charlevoix. L’originalité du projet est d’ailleurs d’être décentralisé et donc d’être offert dans six territoires de CLSC de la région du Saguenay–Lac-Saint-Jean. »
Prévalence des individus porteurs des gènes responsables des maladies génétiques dans Charlevoix et au Saguenay–Lac-Saint-Jean
Acidose lactique : 1 individu porteur sur 23
Ataxie spastique de Charlevoix : 1 sur 22
Neuropathie sensitivomotrice : 1 sur 23
Fibrose kystique : 1 sur 15
Tyrosinémie : 1 sur 19
Source : CORAMH
(Les textes intégrales et complémentaires sont disponibles dans notre version papier.)
